唐氏综合症产前血清学筛查，你了解吗

什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称21-三体综合征，是最常见的一种染色体疾病。患病婴儿主要表现为智力障碍，生长发育迟缓，常伴有多种先天畸形，目前尚无有效的治疗方法，也无有效预防其发生的措施，但是通过产前筛查、产前诊断等方法可以减少或防止患儿的出生。

谁会生唐氏综合征患儿？

唐氏综合征虽然不是常见病，但每个孕妇都有可能生唐氏综合征患儿，据统计，每个活产新生儿中就有1个患有唐氏综合征。生唐氏综合征患儿的可能性会随着孕妇年龄的增加而升高。

什么是产前血清学筛查？

唐氏综合征的产前血清学筛查是指孕早期或孕中期，抽取孕妇血清3—5毫升，检测母体血清中某些特异物质的浓度，同时结合孕妇预产年龄、体重和采血时的孕周等临床信息，通过风险评估软件计算的风险值，这个值表示孕妇怀有唐氏综合征胎儿的风险大小。目前我院开展的孕中期三联血清学筛查，就是在孕中期（15-20周）通过检测孕妇血清中AFP、HCG、uE3的浓度并结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度的。

为什么要做产前血清学筛查？

产前血清学筛查是为了了解孕妇怀唐氏综合征胎儿的风险大小，通过这个筛查结果来决定你是否有必要进一步做诊断性检查。诊断性检查可以明确胎儿是否患有唐氏综合征。

是不是每个孕妇都要做这项筛查？

目前提倡每个孕妇都做这项检测。但是，是否进行产前筛查应该由每一位孕妇在知情后自行决定。曾经生育过唐氏综合征或神经管畸形缺陷患儿的孕妇，或年龄超过35岁的孕妇应直接进行产前诊断。

产前筛查可以筛查胎儿的哪些疾病？

这项检测主要可以筛查胎儿唐氏综合征（21-三体综合征）、18-三体综合征和神经管缺陷。

能筛查出多少患病胎儿？

通常孕期血清学筛查可以筛查出60%～70%的唐氏综合征患儿和85%～90%的神经管缺陷。

在怀孕的什么时候进行筛查？

孕中期筛查通常在怀孕15～20周进行。

筛查对孕妇和胎儿是否有影响？

这种筛查方法是无创性的，只需抽取孕妇外周血3～5毫升，对孕妇和胎儿都无危害，这也是鼓励所有孕妇做这项检测的原因之一。